¿Sabías que existe una condición capaz de afectar simultáneamente la audición y la visión? Se llama síndrome de Usher, y es la causa más común de sordoceguera de origen genético. En algunos casos, también puede alterar el equilibrio. Te contamos todo lo que necesitas saber sobre ella.

¿Qué es exactamente?

El síndrome de Usher combina dos problemas principales: pérdida auditiva y una enfermedad ocular llamada retinosis pigmentaria. La pérdida de audición aparece porque las células ciliadas del oído interno —encargadas de captar el sonido— no se desarrollan correctamente. La mayoría de los niños nacen ya con una pérdida auditiva de moderada a profunda, aunque en algunos casos aparece más adelante, durante la adolescencia.

En cuanto a la vista, la retinosis pigmentaria empieza afectando la visión nocturna y periférica, y con el tiempo va reduciendo el campo visual hasta llegar a lo que se conoce como «visión de túnel». Algunas personas también desarrollan cataratas o quistes en la retina, lo que puede acelerar la pérdida de visión central.

¿A cuántas personas afecta?

No es una condición muy frecuente: se calcula que afecta a entre 4 y 17 de cada 100.000 personas. Aun así, representa cerca del 50% de todos los casos hereditarios de sordoceguera, y está presente en un 3-6% de los niños con sordera o hipoacusia.

¿Por qué ocurre?

Se trata de una condición genética hereditaria, de tipo autosómico recesivo. Esto quiere decir que:

• Afecta por igual a hombres y mujeres.
• Solo se manifiesta si el niño hereda una copia defectuosa del gen de cada progenitor.
• Si ambos padres son portadores (sin saberlo, ya que no presentan síntomas), cada embarazo tiene:
  • 25% de probabilidad de que el hijo no herede la condición ni sea portador.
  • 50% de probabilidad de que sea portador sano.
  • 25% de probabilidad de que tenga síndrome de Usher.

Los tres tipos de síndrome de Usher

Tipo 1: Es el más severo. Los bebés nacen con sordera profunda y graves problemas de equilibrio —por eso suelen tardar más en sentarse o caminar—. Muchos se benefician de un implante coclear más que de audífonos convencionales. Los problemas de visión suelen comenzar antes de los 10 años.

Tipo 2: Los niños nacen con pérdida auditiva de moderada a severa, pero con equilibrio normal. La mayoría puede comunicarse oralmente y usar audífonos. La retinosis pigmentaria suele diagnosticarse ya en la adolescencia.

Tipo 3: Es el menos común. Los niños nacen con audición normal, que se va perdiendo gradualmente con los años, y suelen necesitar audífonos en la edad adulta. La ceguera nocturna aparece en la adolescencia y la pérdida de visión avanza de forma progresiva.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico combina varias pruebas: revisión del historial médico, evaluaciones de audición, exámenes oculares (incluyendo dilatación de pupilas y pruebas de campo visual) y estudios del equilibrio. También existen pruebas genéticas que permiten identificar el gen específico implicado, ya que los investigadores han identificado nueve genes distintos relacionados con esta condición.

¿Tiene tratamiento?

Por ahora no existe una cura para el síndrome de Usher, pero sí hay muchas formas de manejarlo y mejorar la calidad de vida:

• Audífonos e implantes cocleares para la audición.
• Entrenamiento auditivo y aprendizaje de lengua de signos.
• Apoyo en movilidad y orientación para los problemas de equilibrio.
• Instrucción en Braille y servicios para baja visión.

Un dato interesante: algunos estudios sugieren que la vitamina A palmitato, en dosis controladas de 15.000 UI diarias, podría ayudar a frenar el avance de la retinosis pigmentaria en adultos, aunque siempre bajo supervisión médica, ya que dosis altas no son recomendables para todos los pacientes (por ejemplo, no se recomienda en el tipo 1 ni en mujeres embarazadas).

¿Qué se está investigando?

La ciencia sigue avanzando: se están identificando nuevos genes relacionados con esta condición, desarrollando modelos animales para entender mejor su funcionamiento, y probando nuevas estrategias para frenar el deterioro visual. El objetivo es lograr diagnósticos cada vez más tempranos y ampliar las opciones de tratamiento disponibles.

La detección temprana marca una gran diferencia en la calidad de vida de las personas con síndrome de Usher, ya que permite planificar apoyos educativos y de comunicación adaptados a cada caso desde el principio.